Un recién nacido que parece estar perfectamente sano podría en realidad tener una enfermedad que es poco frecuente y que no muestra síntomas al principio. La detección y el tratamiento temprano de estas enfermedades puede prevenir que se produzcan trastornos graves en el bebé.
En EEUU las leyes obligan a que todos los recién nacidos sean examinados para la detección de enfermedades poco comunes. Dependiendo del estado se realiza un número de pruebas para detectar diferentes enfermedades. La mayoría de los estados en EEUU exige entre 3 y 8 pruebas, aunque algunos expertos opinan que deberían de ser muchas mas.
La verificación de aproximadamente 40 enfermedades sería el examen más completo para un recién nacido.
Cómo se realiza la prueba
Para realizar esta prueba es necesario extraer unas gotas de sangre del talón del recién nacido, normalmente antes de que abandone el hospital después de nacer.
Mediante este análisis de sangre no puede diagnosticarse una enfermedad si la hubiera, pero si se puede identificar al bebé que necesitará más pruebas para confirmar o por el contrario descartar la existencia de una enfermedad.
Algunas de las enfermedades y trastornos que se detectan con esta prueba
- Fenilcetonuria (PKU). Es causada por la incapacidad del organismo de digerir las proteínas de forma normal. Se da en 1 de cada 12.000 recién nacidos. Si el bebé no recibe tratamiento a tiempo produce retraso mental. Es una enfermedad hereditaria que se trata alimentando al bebé con una dieta especial.
- Galactosemia. Es causada porque el organismo es incapaz de digerir el azúcar de la leche. 1 de cada 50.000 recién nacidos la sufren. Si no se recibe tratamiento el bebé podría sufrir retraso mental, problemas en la visión (cataratas), deterioro del hígado e incluso la muerte. Esta enfermedad es hereditaria y para tratarla es necesario una dieta especial.
- Hipotiroidismo congénito. Generalmente no es una enfermedad hereditaria. Puede tener varias causas, pero normalmente se debe a un defecto en el desarrollo de la glándula de la tiroides. La sufren 1 de cada 4.000 recién nacidos. Si no se recibe tratamiento a tiempo puede producir retraso mental y un cuerpo muy pequeño. Se trata con medicamentos (píldora de hormonas para la tiroides).
- Hemoglobinopatía. Es una enfermedad hereditaria causada por la alteración de los glóbulos rojos. Existen varios tipos de esta enfermedad, pero la más común es la drepanocitosis. 1 de cada 500 recién nacidos de raza negra tiene drepanocitosis. En otras razas el índice es menor. Si no se trata esta enfermedad podría traer consecuencias graves como anemia, dolor, y en algunos casos la muerte. Se trata con medicamentos (penicilina para drepanocitosis).
- Hiperplasia adrenal congénita. Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en la glándula adrenal. 1 de cada 15.000 recién nacidos la sufren. Si no se trata a tiempo puede producir un desarrollo sexual anormal, trastornos hormonales e incluso la muerte. Su tratamiento requiere de medicamentos (píldoras hormonales).
